В кошачьей Х-хромосоме обнаружена мутация

В кошачьей Х-хромосоме обнаружена мутация, приводящая к уменьшению количества эумеланина (черного пигмента). Обозначается она символом О. Гетерозиготные (О/Y) коты и гомозиготные по этой мутации кошки(О/О) будут иметь рыжую окраску, поскольку пигментные клетки вырабатывают в основном желтый пигмент.
Как будут выглядеть кошки, гетерозиготные по этой мутации (О/+)? Одна из их Х-хромосом несет мутантный ген О а другая — нормальный +. Клетки с инактивированной мутантной Х-хромосомой будут синтезировать оба пигмента и давать нормальную окраску а те клетки, в которые выключена нормальная хромосома и работает мутантная,- оранжевую. Так что, если вы увидите кошку, у которой шкурка похожа на лоскутное одеяло и состоит из серых и рыжих кусочков (таких кошек иногда называют трехцветными, или черепаховыми), знайте: перед вами гетерозигота по мутации О. Причем с вероятностью 9999 из 10 000 можете быть уверены, что это самка. Дарвин отмечал эту удивительную приуроченность черепаховой окраски к женскому полу у кошек. У самцов она встречается в редчайших случаях и в связи с тем, что у таких самцов присутствует добавочная Х-хромосома. На основе этой закономерности я несколько лет назад разоблачил на птичьем рынке в Москве недобросовестного продавца, который пытался выдать черепаховую кошку за кота.
Однако, рассматривая мутацию О, мы забежали немного вперед. Вернемся к моменту детерминации. В это время клетки специализируются на выполнении функции пигментообразования и получают название меланобластов. Они делятся и начинают мигрировать из нервной трубки к местам назначения в эпидермис, туда, где их поджидают дифференцирующиеся волосяные фолликулы. Однако этот процесс может быть прерван в самом начале, если хотя бы одна из хромосом несет доминантную мутацию W. Животные, гомо- (W/W) и гетерозиготные (W/+) по этой мутации, имеют белую окраску, так как меланобласты не могут дойти до волос.
Эффект гена W может служить хорошим примером явления эпистаза, или подавления эффектов неаллельных генов: генетически рыжие и генетически серые коты, имея и своем генотипе мутацию W, будут одинаково белыми. Еще одно генетическое явление иллюстрирует собой ген W — плейотропию, или множественное действие гена. Эта мутация нарушает пролиферацию не только меланобластов, но и других производных нервной трубки. Этим объясняется отмеченная еще Даренном «загадочная» корреляция между белым цветим шерсти голубым цветом глаз и глухотой у кошек. Такое сильное и раннее повреждение развития у носителей данной мутации приводит к снижению их плодовитости и жизнеспособности.
Это является общим правилом: чем раньше в онтогенезе включается мутантный ген, тем шире спектр его плейотропных проявлений, поскольку даже незначительное, но раннее повреждение определенной структуры вызывает каскад изменений во всех других структурах, которые от нее происходят или зависят в своем развитии.